Общая биология

Клетка

В этом разделе необходимо дать определение понятию "клетка", от­метить, что она была открыта с помощью микроскопа, и совершенствова­ние микроскопической техники позволило выявить разнообразие их форм, сложность строения ядра, процесс деления клеток и др. Назвать другие ме­тоды исследования клетки: дифференцированное центрифугирование, элек­тронная микроскопия, авторадиография, фазово-контрастная микроско­пия, рентгеноструктурный анализ; показать, на чем были основаны эти ме­тоды, и что удалось выяснить с их помощью.

Основным структурным элементом всех живых организмов (растений и животных) является клетка. Отметить, кем впервые была сформулирована клеточная теория, знать ее положения. Основными компонентами клетки являются: наружная клеточная мембрана, цитоплазма и ядро.

В состав биологической мембраны входят липиды, составляющие основу мембраны и высокомолекулярные белки. Отметить полярность молекул липидов, и какое положение могут занимать белки по отношению к липидам. Совре­менная модель биологической мембраны подучила название "универсальная жидкостно-мозаичная модель". Раскрыть это понятие. Охарактеризовать части мембраны: надмембранный комплекс, собственно мембрану и подмембранный комплекс. Объяснить функции биологической мембраны.

Одной из важных функций мембраны является транспорт веществ из клетки в клетку. Охарактеризовать виды транспорта веществ через мем­брану: пассивный и активный. Указать, что к пассивному транспорту от­носятся: осмос, диффузия, фильтрация. Дать определение этим понятиям и привести примеры физиологических процессов в организме, осуществляе­мых пассивным транспортом. К активному транспорту относятся: перенос веществ с участием ферментов-переносчиков, ионные насосы. Раскрыть ме­ханизм на примере работы калиево-натриевого насоса. Различают также активный захват мембраной клетки веществ: фагоцитоз и пиноцитоз. Дать определение этим понятиям, привести примеры. Указать, чем принципиально отличается активный транспорт от пассивного.

В цитоплазме различают гиалоплазму или матрикс - это внутренняя среда клетки. Отметить, что наружный слой цитоплазмы, или эктоплазма, отличается более высокой плотностью и лишена гранул. Подчеркнуть, что эктоплазма ведет себя как коллоид, способный переходить из состояния ге­ля в золь и обратно. Объяснить эти термины. Привести примеры процес­сов, осуществляющихся в матриксе. В нем расположены органеллы и вклю­чения. Знать, что такое органеллы. Выделяют органеллы общего значения и специальные. К первым относятся: эндоплазматическая сеть; пластинча­тый комплекс, митохондрии, рибосомы, полисомы, лизосомы, клеточный центр, микротельца, микротрубочки, микрофиламенты. Охарактеризовать строение и функции этих органелл. Привести примеры органелл специаль­ного назначения, указать их функции. Дать определение понятию - включе­ния клетки, указать виды включений, привести примеры.

Ядро. Отметить основную функцию ядра - хранение наследственной информации. Компонентами ядра являются ядерная оболочка, нуклеоплазма (ядерный сок), ядрышко (одно или два), глыбки хроматина (хромосомы). Подчеркнуть значение ядерной оболочки эукариотической клетки - обособление наследственного материала (хромосом) от цитоплаз­мы, в которой осуществляются многообразные метаболические реакции. Указать, из скольких биологических мембран состоит ядерная оболочка и каковы ее функции. Отметить, что основу нуклеоплазмы составляют белки, в том числе и фибриллярные. Она содержит ферменты, необходимые для синтеза нуклеиновых кислот и рибосом. Ядрышки - непостоянные структу­ры ядра, они исчезают в начале деления клетки и вновь появляются к его концу. Указать, что входит в состав ядрышек и какова их функция.

Хромосомы. Указать, что хромосомы состоят из ДНК, которая окру­жена белками двух типов: гистоновыми (основными) и негистоновыми (кислыми). Отметить, что хромосомы могут находиться в двух структурно-функциональных состояниях : спирализованном и деспирализованном. Знать, какое из этих двух состояний хромосомы является рабочим и что это означает. Указать, в какой период жизни клетки хромосомы спирализованы и хорошо видны под микроскопом. Знать строение хромосомы, виды хромосом, которые различаются по месту расположения первичной пере­тяжки.

Организмы большинства живых существ имеют клеточное строение. В процессе эволюции органического мира в качестве элементарной си­стемы, в которой возможно проявление всех закономерностей живого, бы­ла отобрана клетка. Организмы, имеющие клеточное строение, делятся на доядерные, не имеющие типичного ядра (или прокариоты), в обладающие типичным ядром (или эукариоты). Указать, какие организмы относятся к прокариотам, какие к эукариотам.

Все многообразие органического мира делится на две резко отличные группы - неклеточные и клеточные формы жизни. К неклеточным относятся вирусы - самые мелкие из живых существ и видимые только под элек­тронным микроскопом. Подчеркнуть, что вирусы не проявляют признаков жизни вне других организмов и являются внутриклеточными паразитами. Указать, что вирусы бывают ДНК-содержащие и РНК-содержащие. Рас­крыть эти понятия. Знать строение вируса, раскрыть механизмы размноже­ния вирусов. Отразить медицинское значение вирусов.

Для понимания организации биологической системы необходимо знать молекулярный состав клетки. По содержанию элементы, входящие в состав клетки, делятся на три группы: макроэлементы, микроэлементы и ультрамикроэлементы. Привести примеры элементов, входящих в состав каждой группы, охарактеризовать роль основных неорганических состав­ляющих в жизнедеятельности клетки. Химические компоненты живого делятся на неорганические (вода, минеральные соли) и органические (белки, углеводы, липиды, нуклеиновые кислоты). За небольшим исключением (кость и эмаль зубов) вода является преобладающим компонентом клеток. Знать свойства воды, в каких формах вода находится в клетке, охарактери­зовать биологическое значение воды. По содержанию из органических веществ в клетке первое место занимают белки. Охарактеризовать состав белков, пространственную организацию белков (первичная, вторичная, третичная, четвертичная структуры), роль белков в организме. Углеводы делятся на 3 класса: моносахариды, дисахариды и полисахариды. Знать химический состав и критерии классификации углеводов. Привести примеры важнейших представителей класса и охарактеризовать их роль в жизнедеятельности клетки. Наибольшим химическим разнообразием характеризуются липиды. Термин "липиды" объединяет жиры и жироподобные вещества - липоиды. Жиры - это сложные эфиры жирных кислот и какого-либо спирта. Знать химический состав липидов и липоидов. Подчеркнуть основные функции: трофическую, энергетическую, а также другие функ­ции, которые необходимо охарактеризовать. Энергия, освобождающаяся при распаде органических веществ, используется для работы в клетках не сразу, а сначала запасается в форме высокоэнергетического промежуточного соединения - аденозинтрифосфата (АТФ). Знать химический состав АТФ. Раскрыть, что представляет собой соединения АМФ и АДФ. Раскрыть понятие "макроэргическая связь". Указать, при каких процессах образуется АДФ и АМФ, и каким образом происходит образование АТФ, какова энергетическая ценность этих процессов. Привести примеры физиологических процессов, требующих больших затрат энергии.

Как известно, хранителем генетической информации являются хромосомы. Они состоят из нуклеиновой кислоты - ДНК и двух видов белков. Рассказать о ДНК. Знать химический состав ДНК. Указать, что представляет собой ее мономер - нуклеотид, назвать виды нуклеотидов. Охаракте­ризовать пространственную модель ДНК, разъяснить понятия комплементарности и антипараллельности цепей молекулы ДНК. Охарактеризовать свойства и функции ДНК. Отметить, что к нуклеиновым кислотам относят­ся также три вида рибонуклеиновых кислот: и-РНК, р-РНК, т-РНК. Знать химический состав РНК. Указать, чем отличаются нуклеотиды РНК от нуклеотидов ДНК. Раскрыть функции всех трех видов рибонуклеиновых кислот.

К биологически активным веществам в клетке относятся ферменты. Они катализируют химические реакции. Необходимо остановиться на та­ких свойствах ферментов; как специфичность действия, активность только в определенной среде и при определенной температуре, большая эффектив­ность действия при малом их содержании. Раскрыть эти положения: и при­вести примеры. В настоящее время на основании их строения ферменты де­лят на две основные группы: полностью белковые ферменты и ферменты, состоящие из двух частей: апофермента и кофермента. Раскрыть эти поня­тия, привести примеры коферментов. Знать, что такое активный центр фермента. По типу катализируемых реакций ферменты делят на 6 основных групп: охсиредуктазы, трансферазы, гидролазы, лиазы, изомеразы, лигазы. Раскрыть механизм действия этих ферментов и привести примеры.

Одним из основных свойств живого является обмен веществ и энер­гии, или метаболизм. Метаболизм возможен благодаря тому, что живые организмы являются открытыми системами, т.е. между организмом и окружающей средой постоянно происходит обмен веществ и энергией. Ме­таболизм протекает во всех органах, тканях и клетках, обеспечивая само­обновление морфологических структур и химического состава цитоплазмы. Метаболизм складывается из двух процессов: ассимиляции (или пластиче­ского обмена) и диссимиляции (или энергетического обмена). Дать четкое определение этим понятиям. По способу ассимиляции и в зависимости от вида используемой энергии и исходных веществ, организмы делятся на автотрофов (фотосинтетики и хемосинтетики) и гетеротрофов (сапрофиты и паразиты). Дать четкое определение этим понятиям, привести примеры ор­ганизмов - автотрофов и гетеротрофов; указать роль этих организмов в круговороте веществ в природе, значение их в народном хозяйстве.

Все гетеротрофные организмы, в конечном счете, получают энергию в результате окислительно-восстановительных реакций, т.е. таких, в которых электроны переносятся от доноров электронов-восстановителей к акцепто­рам электронов - окислителям. По способу диссимиляции организмы делятся на анаэробные и аэробные. Энергетический обмен у аэробных организмов складывается из трех этапов: подготовительного, который проходит в желудочно-кишечном тракте или в клетке под действием ферментов лизосом; бескислородного (или анаэробного), который проходит в матриксе цитоплазмы, и кислородного, который проходит в митохондриях. Дать подроб­ную характеристику всех этапов, указать, какова энергетическая ценность этих этапов, каковы конечные продукты энергетического обмена у аэроб­ных организмов. При анаэробном способе диссимиляции отсутствует кис­лородный этап, и энергетический обмен у анаэробов получил название "брожение". Указать, в чем состоит прогрессивный характер дыхания по сравнению с брожением; каковы конечные продукты диссимиляции при брожении. Привести примеры аэробных и анаэробных (облигатных и факультативных) организмов.

Жизнь на Земле полностью зависит от фотосинтеза растений, постав­ляющих органическое вещество и О₂ всем организмам. При фотосинтезе происходит преобразование световой энергия в энергию химических свя­зей. Дать определение процесса фотосинтеза, отметить значение работ К.А.Тимирязева. Фотосинтез осуществляется только в растениях, имеющих пластиды - хлоропласты. Знать строение хлоропластов, их химический со­став, дать физико-химические характеристики хлорофилла и каротиноидов, необходимых для процесса фотосинтеза. Фотосинтез имеет две стадии: све­товую и темновую. Охарактеризовать световую стадию, отметить, какое значение имеет фотолиз воды, и указать результаты этой фазы фотосинтеза. Охарактеризовать темновую стадию, отметив, что в ней, при использова­нии энергии и СО2 в результате сложных реакций синтезируются углеводы, в частности крахмал. Раскрыть значение фотосинтеза для сельского хозяйства.

Примером пластического обмена у гетеротрофных организмов яв­ляется биосинтез белка. Все основные процессы в организме связаны с бел­ками, причем в каждой клетке постоянно происходит синтез белков, свой­ственных данной клетке и необходимых в данный период жизни клетки. Информация о молекуле белка зашифрована в молекуле ДНК с помощью триплетов или кодогенов. Дать определение понятиям триплет, генетический код. Раскрыть характеристики генетического кода - универсальность, триплетность, линейность, вырожденность или избыточность, неперекрываемость. В биосинтезе белка различают три этапа - транскрипцию, посттранскрипционные процессы и трансляцию. Отразить сущность, последовательность и место прохождения каждого этапа. Знать, почему, образовавшись из одной оплодотворенной яйцеклетки, клетки многоклеточного организма отличаются составом белков и выполняют разные функции. Раскрыть механизм регуляции генной активности при синтезе отдельных белков на примере бактерий (схема Ф. Жакоба и Ж. Моно). Дать определение понятию «оперон», указать его составные части и их функции.

Размножение клеток

Характеризуя воспроизведение на клеточном уровне биологической организации, необходимо отметить, что единственным способом образования клеток является деление предшествующих. Этот процесс очень важен для организма. Существование клетки с момента ее возникновения в результате деления материнской клетки до последующего деления или смерти называется жизненным (или клеточным) циклом. Его компонентом является митотический цикл. Он состоит из интерфазы и митоза. Объяснить, что интерфаза - это наиболее продолжительная часть митотического цикла, в которой осуществляется подготовка клетки к делению. Она состоит из трех периодов (предсинтетический, синтетический и постсинтетический). Дать характеристику периодам интерфазы, отметив, в каком из них синтезиру­ются РНК, белки, ДНК, АТФ и удваиваются органоиды.

Митоз - непрямое деление клетки. Состоит из 4 последовательных фаз: профазы, метафазы, анафазы и телофазы. Митоз характеризуется появле­нием хромосом, веретена деления и образованием дочерних клеток, сходных с материнской. Охарактеризовать фазы митоза с последовательностью происходящих в них событий. Указать механизмы, обеспечивающие идентичность хромосом и постоянство их числа в дочерних клетках при митозе. Раскрыть биологическую сущность митоза.

Другой способ - амитоз, или прямое деление. Оно происходит без образования хромосом и веретена деления. Указать, какие клетки делятся амитозом, подчеркнув его отличие от митоза.

Размножение и индивидуальное развитие организмов

Дать определение процессу размножения как свойству организмов оставлять потомство. Различают две формы размножения организмов: бесполое и половое. Отметить, что в основе бесполого размножения лежит митоз, поэтому дочерние организмы являются точной копией материнско­го. Этот способ размножения возник первым в процессе эволюции. Охарак­теризовать способы бесполого размножения у одноклеточных (митотическое деление, шизогония, почкообразование, спорообразование) и многоклеточных (вегетативное размножение, т.е. частями тела или груп­пой соматических клеток). Привести примеры.

Половое размножение - размножение с помощью специальных клеток-гамет, имеющих гаплоидный набор хромосом и участвующих в оплодотворении. Процесс образования гамет называется гаметогенезом. Под­разделяется на сперматогенез и овогенез. Сперматогенез имеет 4 стадии: размножение, рост, созревание и формирование. В овогенезе 3 стадии (отсутствует стадия формирования). Дать характеристику каждой стадии гаметогенеза, указав, как изменяется набор хромосом и количество ДНК в каждой из них. Отметить отличие сперматогенеза от овогенеза.

Мейоз - это способ деления клеток, в результате которого вдвое уменьшается число хромосом. Он является центральным звеном гаметоге­неза, в результате которого из каждой клетки с диплоидным набором хро­мосом образуются 4 гаплоидные клетки. Мейоз состоит из двух быстро следующих друг за другом делений, называемых соответственно первым и вторым мейотическими делениями. Каждое из этих делений имеет фазы, аналогичные митозу, по их прохождение имеет свои особенности. Охарак­теризовать фазы первого и второго делений, отметив их отличия, и пока­зать, как изменяется набор хромосом и количество ДНК в каждой из фаз. Объяснить, почему между первым и вторым делением имеется короткая ин­терфаза. Раскрыть биологическое значение мейоза.

Гаметы в большинстве случаев разные: большая, неподвижная - яй­цеклетка и небольшая, подвижная - сперматозоид. Гаметы – высоко дифференцированные клетки, приспособленные для выполнения специфических функций. Охарактеризовать строение сперматозоидов и яйцеклеток, их ге­нетические особенности и функции.

Оплодотворение – это процесс слияния женской и мужской гамет, ведущий к образованию зиготы. Оплодотворение влечет за собой активацию яйцеклетки и образование гаплоидного ядра зиготы. Гаплоидные ядра не­сут генетическую информацию от двух родительских организмов (комбинативная форма изменчивости). У животных оплодотворение бы­вает наружное и внутреннее. Привести примеры и указать сущность разных видов оплодотворения. У ряда организмов встречается партеногенез - раз­новидность полового размножения, когда развитие особи проходит из нео­плодотворенной яйцеклетки. Отметить виды партеногенеза: естественный (факультативный и облигатный) и искусственный.

Онтогенез - индивидуальное развитие организма, состоит из 3 перио­дов:

1. Прогенез - созревание гамет и их слияние с образованием зиготы.
2. Эмбриональный период (или эмбриогенез) - с момента образования зиготы до рождения или выхода организма из яйцевых оболочек. Этапы эмбриогенеза: дробление, в результате которого образуется бластула; гаструляция, в процессе которой возникают зародышевые листки (эктодерма, энтодерма и мезодерма); образование тканей и органов. Спо­соб дробления зиготы зависит от количества желтка и характера его рас­пределения в цитоплазме яйцеклетки. Различают полное и неполное дроб­ление. Полное дробление может быть равномерным и неравномерным, а неполное - дискоидальным и краевым. Показать, для каких типов яйцекле­ток характерен тот или иной тип дробления. Процесс гаструляции осуществляется разными способами и зависит от строения бластулы, т.е., в конечном счете, от количества желтка в яйцеклетке. Для гаструляции характерны перемещения и дифференцировка кле­ток, в результате чего образуется двух- или трехслойный зародыш. Отметить, у каких животных развитие заканчивается на стадии двух зародышевых листков: эктодермы и энтодермы, и у каких животных и ка­кими способами развивается третий (или средний) зародышевый листок - мезодерма. Указать, какие ткани и органы образуются из зародышевых листков. После завершения гаструляции происходит развитие осевого ком­плекса: хорды, нервной трубки, туловищной мезодермы; стадия нейрулы. Раскрыть последовательность их формирования. Процесс дифференцировки клеток определяется многими механизмами, среди которых важную роль играет эмбриональная индукция. Описать опыт, доказывающий влияние хорды на развитие других тканей
3. Постэмбриональный период начинается после рождения или вы­хода организма из яйцевых оболочек. В нем различают прямое развитие, которое проходит без личиночной стадии, и непрямое развитие, при кото­ром имеется личиночная стадия, заканчивающаяся превращением (метаморфозом) во взрослую особь. Привести примеры прямого и непрямого постэмбрионального развития у беспозвоночных и позвоночных жи­вотных. Указать биологическую роль непрямого развития.

Основы генетики

Дать определение генетике как науке о закономерностях наследственности и изменчивости. Она, как любая наука, имеет предмет изучения, методы изучения, задачи и цели. Предметом изучения генетики являются свойства живого: наследственность и изменчивость.

Наследственность - способность родителей передавать свои свойства и признаки потомству. Она обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями. Благодаря наследственности в поко­лениях сохраняются свойства отдельных организмов и вида в целом.

Различают два вида наследственности: ядерную (хромосомную) и внеядерную (нехромосомную, цитоплазматическую). Ядерная наследственность определяется генами хромосом и распро­страняется на большую часть признаков я свойств организма. Неядерная наследственность обусловлена генами митохондрий, хлоропластов, кинетосом, плазмид, эписом.

Изменчивость - способность организмов менять свои свойства я признаки. Формы изменчивости различны и зависят от многих причин. Наследственность закрепляет в потомстве формы изменчивости, свя­занные с наследственным материалом, т.е. является процессом, обеспечи­вающим сохранение не только сходств, но и различий организмов в ряду поколений.

Генетика раскрыла материальную основу и роль наследственности и изменчивости в эволюционном процессе.

Методы изучения

Указать, что закономерности наследственности и изменчивости изучают на различных, объектах: нуклеиновых кислотах, отдельных генах, хромосомах, органеллах, клетках, микроорганизмах, организмах растений, животных, человека и их популяций.

Генетический анализ проводятся с помощью следующих методов:

1. Гибридологический - подбор родительских пар и анализ проявле­ния в потомстве одного или нескольких признаков.
2. Генеалогический - составление и изучение родословных, прослежи­вание признака по ряду поколений.
3. Цитогенетический - изучение кариотипа при помощи микроскопирования.
4. Популяционный - определение частоты отдельных генов и геноти­пов в популяции, расшифровка генетической структуры.
5. Мутационный - выявление эффекта мутации, оценка мутагенной опасности отдельных факторов и окружающей среды.
6. Феногенетический - выяснение влияния внешних факторов на наследственно обусловленные признаки.

Перечислить основные задачи генетики:

1. решение актуальных проблем, стоящих перед человечеством в об­ластях обеспечения пищевыми, энергетическими и сырьевыми ресурсами;
2. сохранение здоровья человека;
3. охрана окружающей среды и сохранение целостности биосферы.

Наследственность. Современные представления о строении, свойствах и функциях гена.

Объяснить, что в настоящее время ген рассматривается как структур­ная и функциональная единица наследственности, контролирующая разви­тие определенного признака или свойства. Ген является главным звеном в совокупности структур и процессов, обеспечивающих появление в клетке определенного продукта (белка или РНК). Ген и цитоплазма находятся в непрерывном единстве, так как реализация информации, содержащейся в гене, возможна только в цитоплазме.

Перечислить свойства гена:

1. дискретность - раздельность действия генов, осуществление кон­троля различных признаков генами, локусы которых в хромосоме не сов­падают;
2. стабильность - сохранение в неизменном виде в ряду поколений;
3. специфичность - контроль определенного признака данным геном;
4. плейотропность - способность некоторых генов обусловливать раз­витие нескольких признаков (синдром Марфана);
5. аллельность - существование одного гена в нескольких вариантах;
6. градуальностъ - дозированность действия, способность обусловли­вать развитие признака определенной силы (количественного предела); с увеличением "доз" аллелей возрастает количество признака (окраска зерна у пшеницы, окраска глаз, кожи, волос у человека, величина початка, со­держания сахара в корнеплодах и т.д.).

Отметить, что по функционально- генетическим признакам различа­ют:

1. Структурные гены содержат информацию о структурных, фермен­тативных белках, т-РНК, и-РНК.
2. Гены-модуляторы подавляют, усиливают, уменьшают проявление данного признака.
3. Гены-регуляторы координируют активность структурных генов.

Рассказать, что функциональная активность генов заключается в их способности к транскрипции, репликации, рекомбинации и мутации.

Транскрипция - переписывание информации с ДНК с целью ее исполь­зования для синтеза белка. Единицей транскрипции является транскриптон, включающий струк­турные и функциональные гены.

Репликация - удвоение молекулы ДНК, предшествующее распределе­нию наследственного материала между дочерними клетками. Единицей репликация является репликон - фрагмент ДНК, состоящий из 100-200 нуклеотидов.

Рекомбинация - обмен участками между гомологичными хромосомами - одни из механизмов наследственной изменчивости. Единицей рекомбина­ции является рекон (2 нуклеотида).

Мутация - изменение структуры гена - другой механизм наследствен­ной изменчивости, создающий огромный материал для отбора. Единицей мутации является мутон (1-2 нуклеотида).

Основные понятия генетики

Дать определения следующим понятиям:

Кариотип - специфический набор хромосом, присущий организмам одного вида. Он характеризуется:

1. постоянством числа хромосом;
2. индивидуальностью хромосом;
3. парностью хромосом;
4. непрерывностью хромосом.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты данного гена, несколько отличающиеся последовательностью нуклеотидов.

Множественный аллелизм - существование в популяции более двух аллелей данного гена. Примером являются три аллели I0, IА, IВ, ответственных за формирование в эритроцитах белков-антигенов, которые обуслов­ливают принадлежность человека к определенной группе крови (в системе АВО).

Альтернативные признаки - взаимоисключающие признаки, которые не могут быть в организме одновременно. Их развитие детерминируется аллельными генами.

Гомозиготный организм - организм, у которого аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака. Гетерозиготный организм - организм, у которого аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген (аллель) контролирует развитие признака, который проявляется у гетерозиготного (гибридного) организма. Рецессивный ген контролирует признак, развитие которого подав­ляется доминантным аллелей. Такой признак может проявиться только у гомозиготного, по данному аллелю, организма.

Генотип - совокупность генов, наследственных задатков данного ор­ганизма. Под генотипом понимают совокупность аллелей в диплоидном наборе хромосом. Их совокупность в гаплоидном наборе хромосом назы­вается геномом.

Фенотип - совокупность внутренних и внешних признаков организма, проявление генотипа в конкретных условиях среды. Фенотипическими признаками являются любые проявления гена: биохимические, иммунологические, морфологические, физиологические, поведенческие и т.д.

Взаимодействие генов

Рассматривая генотип, указать, что эта совокупность представляет собой систему взаимодействующих генов.

Взаимодействие происходит между аллельными и неаллельными ге­нами, локализованными в одной и разных хромосомах.

Система генов образует сбалансированную генотипическую среду, которая влияет на функцию и проявление каждого гена. В результате фор­мируется определенный фенотип организма, все признаки которого строго координированы по времени, месту и сипе проявления.

Взаимодействие аллельных генов выражается:

1. полное доминирование, при котором проявление рецессивного аллеля полностью подавляется действием доминантного гена;
2. неполное доминирование, при котором оба аллеля находят проявле­ние в признаке, у гибридов возникает промежуточный признак;
3. кодоминирование - проявление обоих аллельных генов в фенотипе и развитие двух признаков;
4. сверхдоминирование - проявление более сильного (выраженного) признака у гибридов (гетерозигот) по сравнению с проявлением его у гомозигот по доминантным аллелям.

Взаимодействие неаллельных генов.

Большую группу взаимодействия неаллельных генов составляет мо­дулирование одними генами функции других неаллельных генов. К ней от­носят:

Эпистаз - подавление одного гена другим неаллельным. В случае до­минантного эпистаза подавляющее действие оказывает доминантный ген. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски оперения у кур. Куры, имеющие гены окраски, но содержащие в генотипе доминант­ные гены - супрессоры, подавляющие действие генов окраски, оказываются неокрашенными.

Комплементарность - дополнение друг друга взаимодействующими генами. Взаимодействуя, неаллельные гены так дополняют друг друга, что их совместное действие приводит к появлению нового признака, который не появляется, если гены действуют отдельно друг от друга. Примером яв­ляется наследование форм гребней у кур. От скрещивания кур с розовидной формой гребня (генотипы А-вв) с курами, имеющими гороховидную форму гребня (генотипы ааВ-), все поколение оказывается с совершенно новой ореховидной формой гребня (генотипы А-В-).

Полимерия - контролирование одного признака несколькими доми­нантными аллелями. Каждый аллель "доза" гена вносит одинаковый вклад в развитие признака.

Контролируемые такими генами признаки всегда имеют количе­ственную характеристику и она зависит от "доз" доминантных аллелей, присутствующих в генотипе.

Полимерное наследование характерно для роста, телосложения, массы тела у человека, курчавости волос.

Гибридологический метод изучения наследственности

Отметить, что этот метод является центральным методом генетиче­ского анализа. Он разработан Г.Менделем и заключается в скрещивании организмов, отличающихся друг от друга одним или несколькими признаками.

Указать требования, предъявляемые Менделем к применению этого метода:

1. различие родительских форм по контрастным признакам;
2. четкость и стабильность анализируемых признаков;
3. нормальная жизнеспособность и плодовитость потомства;
4. многочисленность поколения и возможность количественного уче­та признака в опыте;
5. использование чистых (гомозиготных) форм, у которых стойко прослеживается в поколениях анализируемый признак.

Подчеркнуть, что применение гибридологического метода позволило Г.Менделю прийти к следующим выводам:

1. связь признака с наследственным фактором;
2. материальность, дискретность, стабильность наследственных, фак­торов;
3. специфичность наследственных факторов - контроль определенных признаков;
4. парность наследственных факторов;
5. о передаче их через гаметы и восстановлений парности при опло­дотворении;
6. о двух противоположных состояниях наследственных факторов: доминантном и рецессивном.

Отметить, что с помощью гибридологического метода Г. Мендель установил закономерности наследуемых признаков:

1. единообразие в первом поколении;
2. расщепление признаков на альтернативные варианты среди особей второго поколения;
3. независимое комбинирование признаков родителей у потомства.

Законы наследования, установленные Менделем. Моногибридное скрещивание. Закон единообразия первого поколения.

Объяснить, что Мендель проводил исследование на 22 сортах гороха, выбрав для анализа 7 пар контрастных признаков. Это растение соответствовало всем требованиям, необходимым для эксперимента:

1. наличие четко выраженных контрастных признаков, которые на­следовались и проявлялись в поколениях;
2. самоопыляемость, что позволило исследовать в опытах чистые (гомозиготные) растения;
3. получение многочисленного потомства (признака учитывались ко­личественно, результаты опытов подвергались математической обработке)
4. достаточные жизнеспособность и плодовитость.

Г.Мендель скрещивая два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой контрастных признаков - цветом семян. Первый сорт имел желтую окраску семян, второй – зеленую. Оба сорта были чистыми, т.е. стойко сохраняли свой признак в поколениях при предшествующих скрещиваниях.

Все первое поколение оказалось с желтыми семенами. Мендель назвал желтый цвет доминирующим - преобладающим, а. зе­леный рецессивным - исчезающим. Он же ввел символическое обозначение признаков и записи результатов:

А - желтый цвет семени; а - зеленый;

Р - родительские организмы; Г - гаметы;

х - скрещивание родительских форм;

F_1.2.3... - поколения от скрещивания.

Р     АА     х     аа

Г       А             а

F₁       Аа 100%

Из этой символической записи видно, что до цвету семян все растения оказались одинаковыми с доминантным признаком, по генотипу все гиб­риды были гетерозиготными.

Наблюдаемые результаты Мендель назвал правилом доминирования. Позже правило получало название 1-го закона Менделя - закона единооб­разия первого поколения:

При скрещивании организмов, различающихся, по одной паре контрастных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и гено­типу. По фенотипу все поколение характеризуется доминантным призна­ком, по генотипу все поколение гибридно (гетерозиготно).

Закон расщепления, признаков у гибридов второго поколения.

Рассказать, что из гибридных семян F₁, Мендель вырастил горох. скрестил его путем самоопыления и получил в F₂ растения с желтыми и зе­леными семенами. Это явление Мендель назвал расщеплением признаков. Наблюдаемое явление выражалось соотношением 3:1 (75% растений имели доминантный признак, 25% - рецессивный).

На основании полученных результатов Мендель сформулировал 2-й закон расщепления: В потомстве, полуденном от скрещивания гибридов первого поколе­ния, наблюдается расщепление признаков в отношении 3:1. Четверть поко­ления имеет рецессивный признак, три четверти - доминантный.

Выясняя причину такого расщепления, Мендель обнаружил, что внешне сходные особи отличаются по наследственным свойствам (генотипу). 1/3 растений с доминантным признаком в дальнейших поколе­ниях не расщеплялась. Мендель назвал их гомозиготными – равно наследственными (АА). 2/3 растений с доминантными признаками давали такое же расщепление признаков, как родители, в отношении 3:1.. Мендель назвал их – разно наследственными гетерозиготными (Аа). Растения с рецессивными признаками (аа) также не давали расщепления признаков, т.е. были гомозиготными.

Эти опыты показали, что наблюдаемое расщепление по фенотипу сопровождается расщеплением по генотипу в соотношении 1:2:1

Р(F₁)     Аа     х     Аа

Г         А; а           А; а

F₂       АА; Аа; Аа; аа,

где одна часть (25%) - поколения АА,

две части (50%) - поколения Аа,

одна часть (25%) - поколения аа.

Закон (гипотеза) "чистоты" гамет.

Характеризуя этот закон, надо, прежде всего, сказать, что анализ признаков растений первого и второго поколений позволил Менделю установить, что рецессивный наследственный фактор, не проявившийся в F₁ не исчезает и не смешивается с доминантным. В F₂ оба наследственных фактора проявляются в чистом виде. А это возможно лишь в том случае, если гибриды F₁ образуют не гибридные, а "чистые» гаметы, одни из которых несут доминантный наследственный фактор, а другие - рецессивный.

Такое несмешивание альтернативных наследственных факторов в гаметах гибридного поколения получило название гипотезы "чистоты" гамет.

Гипотеза "чистоты" гамет явилась цитологической основой 1-го и 2-го законов Менделя. Она объяснила наблюдаемое расщепление по фенотипу и по генотипу и показала, чего оно носит вероятно-статистический характер и объясняется одинаковой вероятностью образования разных классов гамет у гибридов F₁ и одинаковой вероятностью их встречи в F₂.

В настоящее время эта гипотеза получила полное цитологическое подтверждение. В процессе созревания гаметы проходят мейоз, в результате которого каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом, а следовательно, один набор аллельных генов.

Анализирующее скрещивание.

Показать, что оно было разработано Менделем, который установил, что внешне одинаковые организмы могут различаться наследственными факторами, Для выяснения фенотипически одинаковых форм их скрещи­вают с организмами, гомозиготными по рецессивным генам, т.е. имею­щими рецессивный признак.

Если в результате анализирующего скрещивания все поколение ока­зывается единообразным и похожим на организм, генотип которого анали­зируется, последний является гомозиготным.

Р     АА     х     аа

Г      А              а

F₁         Аа 100%

Если в результате анализирующего скрещивания в поколении наблю­дается расщепление в отношении 1:1, то генотип наследуемого организма - ге­терозиготен.

Р     Аа     х     аа

Г    А; а            а

F₁    Аа;   аа   1:1

В данном случае поколение по генотипу и фенотипу как бы возвра­щается к родительским формам, поэтому такое анализирующее скрещива­ние Мендель назвал возвратным.

Анализирующее скрещивание широко используется в селекции жи­вотных, растений, в экспериментальной биологии для составления генети­ческих карт хромосом.

Дигибридное скрещивание. Закон независимого комбинирования признаков во втором поколении. Отметить, что скрещивание, в котором анализируется наследование двух пар признаков, называется дигибридным.

Для скрещивания Мендель выбрал два признака: цвет семян и их форму. Родительские формы отличались двумя парами контрастных приз­наков и были "чистыми" (гомозиготными).

Первый сорт имел желтые и гладкие семена, второй - зеленые и мор­щинистые. Все первое поколение оказалось с желтыми и гладкими семена­ми. Доминировали желтый цвет и гладкая форма, что видно из символи­ческой записи:

А - желтый цвет семян,

а - зеленый,

В - гладкая форма,

в - морщинистая.

Р     ААВВ     х     аавв

Г       АВ                ав

F₁         АаВв   100% (желтые гладкие по фенотипу, дигетерозиготные по генотипу).

Правило доминирования проявилось в наследовании двух признаков одновременно. Скрещивание гибридов первого поколения вызвало появление расте­ний с разными комбинациями признаков.

Признаки родителей наследовались независимо и по разному сочета­лись у потомства. Расщепление по фенотипу было 9:3:3:1. 9 частей имели оба доминантных признака, 3 части - первый доминантный, второй рецессивный, 3 части - первый рецессивный, второй доминантный, 1 часть - оба рецессивных признака.

Показать, что наблюдаемые во втором поколении комбинации приз­наков - результат случайной встречи гамет при оплодотворении. Для сим­волического изображения второго поколения применяется решетка Пеннета.

Гаметы	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ ж.г.	ААВв ж.г.	АаВВ ж.г.	АаВв ж.г.
Ав	ААВв ж.г.	ААвв ж.м.	АаВв ж.г.	Аавв ж.м.
аВ	АаВВ ж.г.	АаВв ж.г.	ааВВ з.г.	ааВв з.г.
ав	АаВв ж.г.	Аавв ж.м.	ааВв з.г.	аавв з.м.

ж. - желтые; г. - гладкие; з. - зеленые; м. - морщинистые.

Отсюда видно, что генотипы 9 частей растений с желтыми и гладки­ми семенами могут быть: ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв (А-В-):

3 части растений с желтыми и морщинистыми семенами - ААвв, Аавв (А-вв);

3 части растения с зелеными и гладкими семенами - ааВВ, ааВв (ааВ-);

1 часть растений с зелеными и морщинистыми семенами - аавв.

На основании наблюдений был сформулирован закон независимого комбинирования - 3-й закон Менделя: При скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях.

Каждая пара признаков, рассматриваемая отдельно, расщеплялась в отношении 3:1, соотношение желтых и зеленых семян было равно 12:4 = 3:1. Соотношение гладких и морщинистых семян было таким же 12:4 = 3:1.

Законы Менделя служат для анализа более сложных признаков, когда, родители различаются по трем и более парам признаков. При этом гаметы будут образовывать классы, согласно формуле 2n, где n - степень гибридности организма, а в основе фенотипического расщепления - моногибридное расщепление (3:1)n, где n - число пар анализируемых генов. У гетерозигот каждый ген увеличивает число классов гамет вдвое, а число клас­сов генотипов втрое. Особи, гетерозиготная по n парам генов, производят 2n типов гамет и Зn различных генотипов.

Отметить, что закон независимого комбинирования признаков выполняется при следующих условиях:

1. локализация генов в разных парах гомологичных хромосом;
2. отсутствие всех видов взаимодействия аллельных к неаллельных генов, кроме полного доминирования;
3. одинаковая селективная ценность (выживание) всех генотипов;
4. отсутствие плейотропного действия генов.

Сцепление генов. Кроссинговер. Хромосомная теория Моргана.

Указать, что в 1906 г. У. Бэтсон и Р. Пеннет, изучая наследование двух пар аллельных генов у душистого горошка, обнаружили расщепление, отличающееся от соотношений, установленных Менделем.

При скрещивании гомозиготных растений, отличающихся двумя па­рами контрастных признаков ААВВ х аавв, они ожидали в F₂ образование 4 фенотипических классов в отношении 9:3:3:1. Вместо этого появилось фенотипическое расщепление на 2 класса в отношении, близком 3:1 (преобладали растения с сочетаниями признаков, которые были у роди­тельских форм).

При анализе этого явления оказалось, что гены А и В локализовались в одной хромосоме и наследовались вместе (как один ген). Гибриды перво­го поколения образовывали не 4, а 2 вида гамет. Это видно из символи­ческой записи:

P (F₁)     А В     х     А В

              а в            а в

Г         АВ, ав         АВ, ав

F₂     А В,     А В,     А В,     а в

        А В,     а в,      а в,     а в

                  3               1

Стало очевидным, что все гены, находящиеся в одной паре гомоло­гичных хромосом, будут наследоваться вместе и проявлять во втором по­колении картину моногенного наследования, т.е. будут наследоваться как одна пара аллельных генов, давая расщепление 3:1. Это явление получило название сцепленного наследования.

Явление сцепленного наследования получило разъяснение в работах американских генетиков во главе с Т.Морганом, создавших хромосомную теорию наследственности.

Удобным объектом для исследования сцепленного наследования ока­залась мушка (дрозофила), она легко размножалась в пробирках, с пита­тельной средой, давала многочисленное потомство, имела быструю смену поколений. большим преимуществом было наличие 4 пар гомологичных хромосом и большого количества мутантных вариантов (по форме крыльев и окраске глаз, числу, виду, размерам, распределению щетинок и т.д.). Признаки легко прослеживались в поколениях.

Школой Т.Моргана было установлено, что сцепление генов может нарушаться кроссинговером (процесс обмена фрагментами гомологичных хромосом). Это было продемонстрировано в опытах по скрещиванию серых длиннокрылых мух с серыми короткокрылыми. Все поколение от скрещи­вания оказалось с серой окраской тела и длинными крыльями.

Гены серой окраски и длинных крыльев были доминантными и рас­полагались в одной хромосоме.

А - серая окраска тела,

а – черная,

В - длинные крылья,

в - короткие.

Р

Г

F1

(серые длиннокрылые)

Затем проводили анализирующее скрещивание гибридов F₁. Предполагая полное сцепление между генами А и В, ожидали два вида гамет и два фенотипических класса в F₂: 50% - серых длиннокрылых мух и 50% черных короткокрылых, а получили их по 41,5%. В F₂ оказалось не 2, а 4 фенотипических класса. Кроме ожидаемых фенотипов, оказалось 8,5% - серых короткокрылых и 8.5% черных и длиннокрылых мух. В части гамет у самок прошел кроссинговер, что привело к появлению в потомстве особей с новыми сочетаниями признаков. Такие формы получили название кроссоверных.

Р (F₁)

Г

F₂

Кроссоверные формы

Поскольку все гаметы самцов были полностью одинаковыми, то про­цент кроссоверных форм в F₂ зависел от процента кроссоверных гамет са­мок, общее число которых составило 17%, Т. Морган установил, что различие в проценте кроссоверных особей зависит от расстояния между генами. Вероятность того, что кроссинговер произойдет между далеко расположенными генами, выше, чем между близ­корасположенными генами.

Расстояние между генами в хромосомах принято обозначать в услов­ных единицах - морганидах.

Морганида соответствует такому расстоянию между генами, при котором в потомстве наблюдается 1% кроссоверных особей.

Процент кроссинговера для разных пар генов не превышает 50, при расстоянии в 50 морганид и более гены наследуются независимо, несмотря на локализацию их в одной хромосоме.

На основании данных по кроссинговеру (у дрозофил) Т.Морган сформулировал основные положения хромосомной теории:

1. Гены расположены в хромосомах линейно. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов: набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Каждый ген занимает в хромосоме определенное место (локус).
3. Гены локализованные: в одной хромосоме представляют группу сцепления и наследуются совместно, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом. Две гомологичные хромосомы следует рассматри­вать как одну групп сцепления.
4. Нарушение сцепления происходят в результате кроссинговера.
5. Частота кроссинговера между неаллельными генами, располо­женными в одной хромосоме, зависит от расстояния между ними, и прямо пропорциональна ему.
6. Расстояние между генами измеряется в морганидах. Одна морганида соответствует 1% кроссоверных фенотипов в потомстве.
7. Частота кроссинговера является средством точного установления локализации генов в хромосоме.

Генетика пола.

Указать, что многообразие путей определения пола у разных орга­низмов можно условно разделить на три группы:

1. пол определяется во время оплодотворения - симгамное определе­ние пола;
2. пол определен до оплодотворения - прогамное определение пола;
3. пол определяется механизмами, не связанными с оплодотворением - эпигамное определение пола.

Наиболее распространенным вариантом является определение пола у разных видов во время оплодотворения. Поскольку развитие пола зависит от получившегося в зиготе набора хромосом, оно получило название хро­мосомного определения пола.

Кариотипы (диплоидные наборы хромосом) их состоят из аутосом и половых хромосом. Кариотип женщин включает 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом XX. Женский пол называют гомогаметным, так как он образует один вид гамет X.

Кариотип мужчин включает 22 пары аутосом, аналогичных женским аутосомам, и одну пару половых хромосом ХУ, мужской пол называют гетерогаметным. так как он образует два вида гамет X и У.

Первичное - теоретически предполагаемое соотношение подов 1:1. Вероятность рождения мальчиков и девочек одинакова - 50%.

Р     XX      ХУ

Г      X      X, У

F₁   XX;     ХУ

50% девочек   50% мальчиков (1:1)

Вторичное соотношение полов - соотношение их при рождении отличается от первичного. Мальчиков рождается на 6-7% больше, чем девочек, и составляет 106-100. В силу биологических и социальных особенностей мальчики погибают чаще. Третичное соотношение полов - их соотношение при половом созре­вании. Оно приближается к первичному 1:1.

У некоторых птиц, рептилий, амфибий а бабочек (тутового шелко­пряда) гомогаметным полом являются самцы XX, а гетерогаметным полом ХУ самки. Практически пол этих животных определяется до оплодотворения га­метами самки.

У клопов рода протенор, кузнечиков, многоножек, нематод, жуков самки имеют две Х-хромосомы (XX), а самцы одну (ХО), Тип ХО получил название "протенор".

У перепончатокрылых (пчел, наездников, муравьев) пол зависит от плоидности яйцеклетки (у них нет половых хромосом). Из оплодотворен­ных яйцеклеток у пчел, имеющих 2n хромосом, развиваются самки - рабо­чие пчелы, из неоплодотворенных (n) - самцы (трутни).

Прогамное определение пола обусловлено различиями яйцеклеток из-за неодинакового количества цитоплазмы, питательных веществ. У коловраток, тлей, морских червей из крупных яйцеклеток разви­ваются самки, из мелких - самцы.

Примером эпигамного определения пола после оплодотворения яв­ляется его развитие у червя бонеллиа. Его свободноплавающая личинка превращается в самку, а паразитирующая на взрослой самке под влиянием ее гормонов превращается в самца.

Сцепленное с полом наследование.

Рассказать, что признаки, гены которых расположены в подовых хромосомах, называются сцепленными с полом. Их наследование отличает­ся от наследования признаков, гены которых локализованы в аутосомах.

В настоящее время в Х-хромосоме человека обнаружено около 150 ге­нов, отвечающих за развитие самых разнообразных признаков, среди кото­рых есть гены, отвечающие за нормальную свертываемость крови, развитие мышечной системы, сумеречного зрения, цветового зрения, потовых желез, верхних резцов и т.д. Все эти признаки обусловлены доминантными аллелями. Рецессивные аллели этих генов обуславливают заболевания: гемофи­лию - плохую свертываемость крови, дальтонизм - нарушение цветового зрения, ночную слепоту, мышечную дистрофию, отсутствие потовых желез.

Женский (гомогаметный) пол может быть гомозиготным и гетерози­готным но отношению к этим генам:

Х_нХ_н; Х_нX_h; Х_hХ_h

Гетерозиготные организмы являются скрытыми носителями патоло­гических генов.

Гетерогаметный мужской пол является гемизиготным но этим генам, так как У- хромосома не имеет аллелей этих генов Х_нУ; X_hУ

В У-хромосоме обнаружены гены дифференцировки семенников, тка­невой совместимости, гены, влияющие на размер зубов, а также гены пато­логических признаков: раннего облысения, повышенной волосатости (гипертрихоза) и ген ихтиоза (тяжелое поражение кожи).

Так как У-хромосома передается только по мужской линии, эти приз­наки проявляются только у мужчин. Такси тип наследования называется голандрическим.

Особенность наследования генов, расположенных в Х-хромосоме, за­ключается в том, что скрытыми носителями патологических генов являют­ся женщины, а фенотипическое проявление их наблюдается у мужчин:

Р               Х_нX_h       х       Х_н У

Г             Х_н,     X_h           Х_н,     У

F1   Х_н X_h             Х_нХ_н     Х_нУ;               X_hУ

    женщины-     женщина и мужчина     мужчина,

    носители               здоровые           больной гемофилией

Х_h - гемофилия,

X_н - нормальное свертывание крови.

От признаков, сцепленных с полом, следует отличать признаки, ограниченные полом. Признаки, проявляющиеся только у одного пола, относятся к призна­кам, ограниченным полом. Гены, определяющие их, могут находиться в аутосомах и половых хромосомах у самцов и самок, подчиняются закономер­ностям наследования обычных признаков. Это такие признаки, как яйце­носкость, молочность, многоплодие, комолостъ.

Селекция этих признаков осуществляется через самцов и самок.

Изменчивость.

Охарактеризовать изменчивость, как свойство живых организмов су­ществовать в различных формах. От нее зависит все разнообразие строения и функций на фоне их единого плана.

Различают два основных вида изменчивости:

1. Фенотипическая - ограниченная только фенотипом, не затраги­вающая наследственного материала, поэтому не передающаяся потомкам.
2. Генотипическая - связанная с различными изменениями генотипа.

Фенотипическая изменчивость выражается в изменении фенотипических признаков, возникающих под влиянием факторов внешней среды. Они не затрагивают генотип, как правило, меняют активность фермента. При­мером является изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием температуры окружающей среды. Эмбрион развивается в услови­ях повышенной температуры, разрушающей фермент, необходимый для окраски шерсти, поэтому кролики рождаются совершенно белыми.

Вскоре после рождения темнеют отдельные части тела (конники уш­ных раковин, хвоста, носа), где температура ниже, чем в других местах, и фермент не разрушается. Если сбрить участок белой шерсти и охладить его до температуры +2°С, на этом месте вырастает черная шерсть. Фенотипическая изменчивость делится на случайную и модификационную.

Случайная возникает в результате совместного действия на орга­низм многих факторов внешней среды. Она затрагивает разные признаки и не носит приспособительного характера. Она может возникать на любом этапе онтогенеза.

Модификационная возникает у генетически идентичных особей под влиянием внешних факторов. В сходных условиях среды она носит групповой и обратимый характер.

Например, картофель, выращенный из одного клубня, отличается кус­тистостью, величиной и формой клубней в зависимости от плодородия почвы и ухода. В коже всех людей под влиянием УФ-лучей откладывается защитный пигмент - меланин.

Проявление модификационной изменчивости ограничено нормой реакции. Под нормой реакции понимают пределы, в которых возможно из­менение признака у данного генотипа. Это свойство генотипа обеспечивает развитие признака в зависимости от меняющихся условий среды. Классиче­ским примером является смена шерстяного покрова у многих животных на зимний (более густой и светлый).

Норма реакции наследуется в отличие от самой модификационной изменчивости. Ее границы различны у разных признаков и у разных инди­видуумов. Например, количество молока (удой) имеют широкую норму реакции, а жирность значительно уже. Еще более ограниченную норму реак­ции имеют такие признаки, как белки-антигены эритроцитов, определяю­щие группу крови, изменения которых под действием внешних факторов практически невозможно.

Модификации носят направленный характер, в отличие от мутаций, направления которых разнообразны. Интенсивность модификационных изменений пропорционально силе и продолжительности действующего фактора.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, пере­дается поколениям. Различают две формы генотипической изменчивости: комбинативную и мутационную, Комбинативная форма изменчивости связана с процессом полового размножения и новыми комбинациями генов родителей в генотипах детей.

Два механизма комбинативной изменчивости связанны с процессом созревания половых клеток - мейозом. Главный из них - независимое сочетание негомологичных хромосом, проходящее в анафазе первого мейотического деления. Вероятность таких сочетаний для человека составляет 2²³. Вторым механизмом является обмен участков хромосом между гомо­логичными хромосомами (кроссинговер). Комбинации генов усиливаются случайным подбором родительских пар и случайной встречей гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении. В результате этого в зиготах возникают разнообразные комбинации генов, что создает многочисленные варианты.

Мутационная изменчивость.

Термин "мутация" был введен в 1901 г., Г. де Фризом. Мутацией он назвал внезапное появление нового наслед­ственного признака. Причины и механизмы образования мутаций разнооб­разны. Классификация мутаций разнонаправлена.

1. По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации - мутации в соматических клетках. Пере­даются поколениям при вегетативном способе размножения, могут исполь­зоваться в селекции растений для получения новых сортов. Известными проявлениями соматических мутаций являются: пятна иной окраски на шкуре овец, пигментные пятна кожи, радужной оболочки глаз у человека, бородавки (папилломы) кожи, Генераптивные мутации - мутации в гаметах, передаются по на­следству.
2. По масштабу вовлечения в мутационный процесс различают ген­ные, хромосомные и геномные мутации.
   Генные (точковые) мутации - изменение нуклеотидной последова­тельности внутри гена, они выражаются в следующем:
   1. выпадении нуклеотида;
   2. вставка нуклеотида;
   3. дупликация нуклеотида - удвоение одной или нескольких пар нуклеотидов;
   4. перестановка нуклеотидов.
   При этом происходит искажение считывания информации ("сдвиг рамки"), изменяется смысл кодогенов, а, следовательно, и синтез нормального полипептида.
   Хромосомные мутации (аберрации) возникают в результате перестройки хромосом:
   1. делеции - утрата хромосомой крупного участка;
   2. дупликации - удвоение участка хромосомы;
   3. транслокации - перенос участка одной хромосомы на другую неге мо логичную;
   4. инсерции - перенесение участка одной хромосомы или отдельны генов в другое место данной хромосомы; это так называемые мобильные гены, положения которых в хромосоме по-разному влияют на признак;
   5. инверсии - перестройка участка хромосомы с обращение его т 180°.
   Геномные мутации - изменение числа хромосом:
   1. полиплоидия - увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов. У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (Зn - триплоид; 4n - тетраплоид, 5n - пентаплоид, 6n - гексаплоид). У животных и человека в некоторых внутренних органов (печень, почки) встречаются полиплоидные клетки, число которых увеличивается с возрастом - избирательная со­матическая полиплоидия. Такие клетки обладают большими функциональ­ными возможностями, чем диплоидные;
   2. анеуплоидия - изменение числа хромосом, при котором в диплоидном наборе может быть на одну хромосому больше или меньше нормы: 2n ± 1 хромосом;
   3. гаплоидия - уменьшение числа хромосом в соматических клетках до гаплоидного набора. Гаплоиды обнаруживаются в основном среди расте­ний (дурман, кукуруза, пшеница). Их отличают меньшие размеры, снижен­ная жизнеспособность, бесплодие.
3. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные мутации возникают под действием случайных мутагенных факторов, дозы и время которых строго не определены. Частота спонтанных мутаций одинакова для всех организмов и равна для одного гена 10^-7- 10^-5. Индуцированные мутации - мутации, вызванные мутагенными фак­торами, увеличивающие частоту спонтанных мутаций.
4. По характеру проявления различают доминантные, полудоминантные и рецессивные мутации.
   Доминантные сразу проявляются в фенотипе (например, полидакти­лия - многопалость).
   Полудоминантные частично подавляют рецессивный ген, проявляют­ся одновременно с ним, вызывая промежуточный признак.
   Рецессивные передаются из поколения в поколение в составе гетерозигот, проявляются лишь в паре с такой же мутацией у гомозиготных по данным аллелям организмов.
5. По селективной ценности (значению для отбора) мутации делятся полезные и вредные.
   Полезные способствуют развитию признаков, обеспечивающих организму преимущества в выживании и размножении. Затем они закрепляются отбором.
   Вредные:
   1. летальные - вызывают гибель организмов;
   2. полулетальные - резко снижают его репродукцию.
   Но они могут длительно не проявляться и накапливаться в генофонде популяции в составе гетерозигот. Следует помнить, что эффект проявления мутаций зависит от факторов внешней среды. Например, у дрозофил есть легальный ген, пенетрантность которого при температуре +30°С составляет 100%, т.е. все мухи погибают, при 0°С - 0%, т.е. все мухи выживают.

Мутагенные факторы можно разделить на 3 группы:

1. Физические - длительное нагревание, все виды излучений (УФ-излучение, рентгеновское, гамма-излучение, протоны, быстрые электроны, космическое излучение).
2. Химические - аналоги нуклеиновых кислот (бромурацил, аминопурин), акридиновые красители, перекиси, алкалоиды, соли тяжелых метал­лов, азотистая кислота. Мутагенное действие оказывают вещества, исполь­зуемые в сельском хозяйстве для борьбы с вредителями, отходы промыш­ленных предприятий, пищевые красители и консерванты, лекарственные препараты.
3. Биологические - вирусы, бактериофаги, продукты жизнедеятель­ности паразитов, гормоны

Генетика человека.

Отметить, что основные генетические закономерности имеют универсальное значение. Однако человек как объект генетических исследований имеет большую специфику, которая создает известные трудности в изучении его наследственности и изменчивости: невозможность применить гибридологический метод,